找到帕金森病新风险基因

 日前,中南大学医学遗传学研究中心教授唐北沙团队的一项研究,通过采用denovo突变分析策略和新一代测序技术,在我国帕金森病人群中首次鉴定出了一个新风险基因——NUS1,并提出了帕金森病发生发展的新思想。其研究结果有望在临床上帮助提供帕金森病的早期预警、诊断与干预。这一结果,日前在国际著名学术期刊《美国国家科学院院报》上在线发表。

  帕金森病在老年人中较为多见,平均发病年龄为60岁左右。我国65岁以上人群患病率约为1.7%。截至目前,该病病因和发病机制尚不十分清楚。学界多认为老龄化、遗传、环境因素及其相互作用,均参与了该病的发生发展过程。

  就目前的医学手段,帕金森越早诊断,越早干预,病情越能得到有效控制和缓解。而实现早期诊断的关键在于发病前5~20年的前驱期预测、确诊。广州医科大学附属第一医院神经内科主任徐评议教授牵头研发,在全国34家三甲医院率先投入试用的帕金森前驱期预测软件,可提前10年对帕金森前驱期进行可靠预测。

  徐评议介绍,帕金森病的临床分期主要分为四个阶段。第一阶段是指易感人群;第二阶段是临床前期;第三阶段是前驱期,患者开始出现嗅觉减退、便秘、睡眠障碍,精细动作或行动减慢、震颤等临床症状。这一阶段的时间长达5~20年;第四阶段会相继出现单侧肢体震颤、肌强直等运动迟缓症状,甚至平衡障碍、认知障碍和活动受限等。

  该软件已试用于全国32家医院临床实践半年以上,这半年中对2.3万名患者进行了评估,已证实对帕金森病的前驱期筛查及早期诊断有效,灵敏度可达90%以上。徐评议说,对帕金森患者而言,可以将患者的发病时间推迟5~10年。

 
 

    实体瘤通常隐藏在患者体内深处,很难取出
      (特约记者林莉 郑纯胜)&ldquo
      □记者 王潇雨